一、魚鱗病的手有哪些症狀 1.體染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病
本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有患者，但無性別差異。常自幼年發病，成年後症狀減輕或消失。皮損表現輕重不一，輕者僅冬季皮膚乾燥，無明顯鱗屑，搔抓後有粉狀落屑。常見者除皮膚乾燥外，尚可見灰褐色或深褐色菱形或多角形狀鱗屑，中央固著，邊緣遊離。
本病多對稱分佈於四肢伸側及軀幹，尤以肘膝伸側為著。屈側亦可出現，手背常有毛囊性角質損害，伴隨掌蹠過度角化。一般顏面、頭皮、肘窩、腋下、腮窩、外陰、及臀裂常不被侵犯。冬季加重，夏季減輕。患者常有異位性體質，如枯草熱及氣喘等。
2.性聯遺傳尋常魚鱗病
較少見。由於此病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多於出生後3個月發病。皮損與上型略異，鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀，皮膚乾燥粗糙，皮損可局限或泛發，頸前部，四肢伸側，軀幹常受累，如面部受累，則僅限於耳前及顏面側面。幼兒期腋窩、肘窩等部位亦可受累，成人期膕窩可受累，頸部受累最重，軀幹部腹部較背部嚴重。一般不會發生毛囊角化。掌蹠皮膚正常。夏季
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減輕。皮損不隨年齡增加而減輕，有時反而增劇。角膜後壁及後彈性層膜上可有小渾濁點狀，不影響視力。可有隱睪症，骨骼異常等。
3.表皮鬆解性角化過度魚鱗病
又稱大皰性魚鱗病樣紅皮症，臨床少見。生時或生後幾小時，出現泛發性紅斑鱗屑，鱗屑脫落後全身紅皮，廣泛分佈的大皰，水皰癒合後無疤痕。隨年齡增長，水泡和紅皮逐漸減輕消退，表現為疣狀角化過度，特別是肘窩、膕窩、腋窩、腹股溝等屈側和間擦部位。
二、魚鱗病有哪些主要原因 1.尋常型魚鱗病
為具有不全外顯率的體染色體顯性遺傳疾病。目前認為是mRNA的不穩定，轉錄後控制機制缺陷所致。
2.性聯隱性魚鱗病
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為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突變，造成硫酸膽固醇積聚，角質層細胞結合緊密無法正常脫落，形成鱗屑。
3.板層狀魚鱗病
系常染色體隱性遺傳。基因定位多個位點，包括2q33-35、19p12-q12、定位於14q11TGM1基因突變、缺失或插入，至細胞黏連和細胞被膜蛋白交聯缺陷。
4.表皮鬆解性角化過度魚鱗病
為體染色體顯性遺傳疾病。致病基因與角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突變有關，導致角蛋白的合成或降解缺陷，影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能，進而造成角化異常及表皮鬆解。
5.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮症
為體染色體隱性遺傳，由多個基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突變所引起。
6.迂迴性線狀魚鱗病
為體染色體隱性遺傳疾病，是由染色體5p32上的絲胺酸蛋白酶抑制劑Kazal5型(SPINK5)基因突變所造成。 |
