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己糖激酶缺乏症己糖激酶缺乏症是怎麼引起的3
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2024-9-10 09:45
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己糖激酶缺乏症己糖激酶缺乏症是怎麼引起的3
三、己糖激酶缺乏症的症狀都有哪些
一、己糖激酶缺乏症的症狀有哪些
早期症狀：患者有新生兒期高膽紅素血症，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕微貧血或反覆黃疸
晚期症狀：病情嚴重的
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兒童多有脾大和需進行輸血治療。 HK缺乏症患者一般貧血較輕，但臨床缺氧症狀較明顯。
相關症狀：脾大
約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血症，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。 HK缺乏症患者一般貧血較輕，但臨床
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色體等方面的異常，即Fanconi貧血。
己糖激酶缺乏症的確認有賴於紅血球HK活性分析
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