、共濟失調毛細血管擴張症候群的發病原因是什麼 ATM蛋白作為PI3-激酶相關家族，參與細胞週期調控、細胞內蛋白轉運及DNA損傷的反應。當細胞受到放射線照射時，ATM蛋白的主要功能是使細胞週期處於靜止期，使受損的DNA有機會得以修復。 ATM透過磷酸化途徑維持p53的穩定性和與蛋白質酪胺酸激酶c-Abl結合為複合物以便調控細胞週期。 ATM基因突變使受損細胞持續處於分裂期，受損的DNA在細胞不斷分裂過程中其DNA不必利勁 poxet 必利吉 p-force 日本藤素 海狗丸 韓國奇力片 樂威壯 汗馬糖 犀利士美國黑金 美國黑魔 英國威馬 印度神油 JOKER 2H2D 德國愛神
但無法修復，更容易進一步斷裂。細胞端粒有縮短的現象，導致細胞凋亡。此可解釋共濟失調毛細血管擴張症候群患者對放射性高度敏感性及小腦Purkinje細胞死亡誘發的進行性小腦共濟失調。
根據無效等位基因優勢原理，突變形式不同可導致臨床表型的極大差異，從典型ATS臨床表型到無任何臨床症狀。
二、共濟失調毛細血管擴張症候群主要有哪些臨床症狀 神經學表現：共濟失調出現於1歲內者20%，2歲65%，4歲85%，少數病例可延遲至4～5歲才出現。病情進展緩慢，但呈現進行性，最終導致嚴重的運動障礙。典型的表現是患者註視快速運動的物體時，頭部轉動快於眼球運動。有些病例出現智力發育遲緩，但多數病人智力及生命功能在20歲或30歲前是正常的。
眼部及皮膚毛細血管擴張：微血管擴張最早發生於球結合膜，發生年齡1～6歲。隨年齡增加，毛細血管擴張更加明顯並出現於其他部位，如鼻側部、耳、前臂後側及腿彎部及手足背部。
反覆感染：反覆肺部感染可導致慢性支氣管擴張症，可發生於共濟失調及毛細血管擴張前。患者容易併發病毒或細菌感染，但與其他免疫缺陷疾病不同，ATS病人很少發生機會感染。
內分泌異常：存活到青春期的ATS患者可能無第二性徵出現。有些男性患者睪丸和女性卵巢萎縮，隨病程進展可能出康藥本鋪 春藥 壯陽藥 持久液 增大丸 犀利士 威而鋼 樂威壯 必利吉 必利勁
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現生長停滯。可能合併抗胰島素性糖尿病，原因為胰島素受體數量不足或親和性減弱。最近發現ATM突變影響PI3-激酶途徑的葡萄糖細胞內訊號傳遞，是發生抗胰島素性糖尿病的原因。
惡性腫瘤：ATS（純合子）病人的癌症發生率約高出健康同儕100倍。最常見的腫瘤是淋巴系統增生性惡性腫瘤，其他還包括腺癌、生殖母細胞瘤、網狀細胞癌和骨髓瘤和神經系統惡性腫瘤。不典型的病例和輕型患者的症狀出現晚、臨床進展緩慢、對放射性敏感性減弱。
根據臨床表現和免疫學檢查可確診，國外應用ATM3BA抗體的免疫雜交方法直接檢測突變的ATM基因進行診斷。部分患童開始出現共濟失調時，可不伴隨毛細血管擴張及免疫缺陷，需進行長期的隨訪，有時需幾年後才出現典型表現。 |
