2021年10月22日，由中華醫學會北京分會、北京協和醫院主辦，北京協和醫院、中華醫學會北京分會繼續教育部、中國優生科學協會出生缺陷預防專業委員會承辦的“1921～2021百年協和”暨“第五屆中國母胎醫學大會”在北京科技會堂正式開幕。會議聚焦母胎醫學領域的前沿進展，國內外母胎醫學領域的專家通過學術報告、主旨演講、專題討論等形式進行了深入的討論與交流母胎醫學的發展在維護孕產婦安全、保障健康新生兒出生、促進婦幼健康以及全生命週期健康中發揮著重要的作用。出生缺陷防治是母胎醫學的核心內容，也是本次會議重點討論的主題之一。10月22日上午，雲南省第一人民醫院朱寶生教授在會中分享了“出生缺陷三級防控策略及技術應用進展”，婦產科在線對該報告進行了整理，並於會後採訪到華大基因CEO趙立見先生，以期通過兩位專家在臨床實踐與技術供給兩個層面的經驗，分析出生缺陷防控的關鍵問題與基因檢測技術為之帶來的改變。
出生缺陷防治，需要關註三個發力點日本淑女剋星精華素 日本興奮劑必利吉 藍P 德國必邦 威而鋼 印度必利勁 一炮到天亮 Goodman增大丸 GHB FM2 安眠藥 迷姦藥
我國是一個出生缺陷“大國”，每年新發的出生缺陷病例高達90萬。染色體病、遺傳代謝病、地中海耳聾等常見的出生缺陷疾病嚴重影響出生人口質量。在5歲以下兒童死亡原因中，出生缺陷佔1/5以上的比例，防控形勢嚴峻。朱寶生教授會中進行專題報告
朱寶生教授強調，出生缺陷防治需要著力於孕前、產前和新生儿期三個階段，通過實施孕前優生健康檢查、產前篩查和新生兒疾病篩查等三級預防策略，減少出生缺陷和先天性殘疾的發生。
隨著“三胎政策”的放開，高齡孕產婦的比例日益增長，加大了出生缺陷防控的難度。儘管防控形勢嚴峻，基因檢測技術的應用卻為臨床增添了力量。
華大基因CEO趙立見先生在接受婦產科在線採訪時表示，華大基因一直致力於將基因組學技術應用到出生缺陷的三級防控體系中。企業能夠提供的基因檢測技術服務涵蓋了從孕前、孕期、新生儿期到嬰幼儿期這四個關鍵時期的出生缺陷防控，使臨床能夠針對“三階段、四時期”進行出生缺陷防控的精準發力。同時，技術層面的保障也為新時期母嬰健康管理起到了保駕護航的作用。
攜帶者篩查，助力一級預防精準高效
嚴重遺傳病是普通人難以承受之痛，其不僅使患兒遭受疾病痛苦，也給患兒家庭和社會帶來了巨大的精神和經濟負擔。在導致出生缺陷的遺傳因素中，單基因遺傳病的比例佔22.2%。隱性單基因遺傳病是年輕育齡女性生育的主要風險，其防控意義不亞於唐氏綜合徵。以重型β地中海貧血為例，按照每年出生1600萬新生兒計算，每年新增重型β地中海貧血約1500例，而1名重型地中海貧血患兒的疾病負擔則高達480萬元。
單基因遺傳病攜帶者篩查是防控單基因遺傳病的關鍵，基於NGS技術，攜帶者篩查可以做到使重型地貧“零出生”。朱寶生教授認為，達到“零出生”需要注意臨床應用過程中的三個問題：①夫妻一方NGS地貧篩查陰性者無風險，血常規無小細胞低色素時更保險；②發現一方是攜帶者時，需要做配偶的NGS地貧篩查和血常規；③夫婦雙方均有同型珠蛋白的基因突變，才需要做胎兒的地貧產前基因診斷。劉俊濤教授&趙立見先生主持專題報告
國際上認可的、包括共識中提到攜帶者篩查，更多的是一種擴展性攜帶者篩查(ECS) 的概念。ECS是指不針對特定人群和地域，一次檢測可以同時篩查多種單基因遺傳病的篩查技術。作為攜帶者篩查，ECS比單病種篩查更有必要性，臨床應用價值也更為廣泛。
雖然ECS可同時篩查多種疾病，但篩查的疾病並非越多越好，發揮技日本淑女剋星精華素 日本興奮劑必利吉 藍P 德國必邦 威而鋼 印度必利勁 一炮到天亮 Goodman增大丸 GHB FM2 安眠藥 迷姦藥術優勢的前提必然是規範化的應用。朱寶生教授表示，根據2013ACMG和2015ACOG指南推薦，建議ECS用於篩查相對常見、致死和嚴重致殘以及治療花費巨大的遺傳病，如苯丙酮尿症、甲型血友病、脊肌萎縮症等。2021年ACMG在孕前和孕期攜帶者篩查實施意見中也建議，篩查攜帶率≥1%的疾病和1/200的疾病。
孕前是ECS篩查的最佳時機，若篩查過不是攜帶者，再次生育時則不必重複篩查。但需要注意的是，應告知夫婦充分理解並重視剩餘風險。 |
